Pendant longtemps, certaines des analyses génétiques les plus complexes nécessitaient de longues attentes, des coûts élevés ou devaient être effectuées à l’étranger. La Tunisie a désormais réduit une partie de cette dépendance. A l’Institut Pasteur de Tunis, le nouveau Laboratoire de Génomique Humaine a réalisé une première nationale : analyser 96 exomes et 48 génomes humains en une seule opération.
Derrière ces termes techniques se cache un défi très concret. Un exome fait référence à la partie du génome où se concentrent de nombreuses mutations responsables de maladies. Le génome, quant à lui, permet une lecture beaucoup plus complète de l’ADN. Pouvoir analyser ces données en Tunisie pourrait raccourcir le chemin vers le diagnostic, notamment pour les familles confrontées à des maladies rares, parfois après des années d’incertitude médicale.
L’opération a été réalisée à l’aide du NovaSeq X Plus, un séquenceur à très haut débit présenté comme unique en Tunisie. Le premier test opérationnel a atteint un taux de réussite technique de 100 %. Cela ne veut pas dire que tous les diagnostics vont devenir simples d’emblée, mais cela confirme que l’outil fonctionne et que les équipes tunisiennes peuvent désormais traiter des volumes de données auparavant difficiles à traiter localement.
Les maladies rares comme première priorité
Le premier domaine concerné est celui des maladies rares. Pour de nombreux patients, identifier l’origine génétique d’une maladie peut enfin permettre de nommer une affection, d’orienter la prise en charge médicale, d’informer les proches et, dans certains cas, d’éviter des examens inutiles.
L’oncologie et l’essor de la médecine de précision
Le traitement du cancer est un autre domaine majeur. La médecine s’oriente de plus en plus vers des thérapies adaptées au profil biologique de chaque tumeur. Le séquençage peut permettre de mieux comprendre certaines mutations et d’orienter les décisions médicales, à condition de disposer de protocoles et de ressources thérapeutiques.
Une plateforme au service du projet Génome Tunisie
Cette plateforme soutiendra également le projet Génome Tunisie, qui vise à mieux comprendre les caractéristiques génétiques de la population tunisienne. Il s’agit d’une question à la fois scientifique et sensible : ces données peuvent améliorer la recherche et les politiques de santé, mais elles soulèvent également des questions concrètes sur la protection, le stockage et l’utilisation de l’information génétique.
Equipes tunisiennes et partenariats techniques
Le succès de cette première opération repose sur le travail des équipes du Laboratoire de Génomique Humaine, des laboratoires partenaires de l’Institut Pasteur de Tunis, ainsi que de plusieurs institutions hospitalières et scientifiques impliquées dans le prélèvement d’échantillons. Des partenaires techniques et industriels, dont Illumina et Medibio, ont également contribué à la formation et au soutien technologique.
Pour la Tunisie, l’enjeu n’est donc pas seulement de posséder une machine plus puissante. La véritable question est de savoir si cette nouvelle capacité pourra être efficacement intégrée dans les parcours de soins : qui pourra en bénéficier, à quel prix, dans quels délais, avec quelles garanties pour les données personnelles et avec quelle capacité d’interprétation médicale.
La prouesse technique est désormais une réalité. Reste la question la plus importante : comment en faire un réel bénéfice pour les patients, tout en gardant à l’esprit que ces données, parmi les plus sensibles d’entre toutes, doivent être protégées avec la même rigueur qui a servi à leur production.
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